З 17 жовтня в Україні запровадили розширений неонатальний скринінг на 21 рідкісне захворювання. За інформацією Міністерства охорони здоров’я України, пілотний запуск стартував у 12 регіонах України: місті Києві, Вінницькій, Волинській, Житомирській, Закарпатській, Івано-Франківській, Київській, Львівській, Рівненській, Тернопільській, Хмельницькій та Чернівецькій областях.
Про комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових і вроджених захворювань спеціально для Соціальної інформаційної платформи розповіла директорка департаменту охорони здоров’я та реабілітації Вінницької ОВА Ольга Задорожна.
«Впроваджені обстеження наших новонароджених дітей спрямовані, зокрема, на виявлення вроджених порушень обміну речовин, а також інших вроджених патологічних станів. До цього ми обстежували на чотири патології», — прокоментувала нововведення Ольга Задорожна.
Раніше всіх новонароджених дітей безкоштовно перевіряли на гіпотиреоз, фенілкетонурію, адреногенітальний синдром та муковісцидоз. З жовтня цей перелік розширили до 21 орфанного захворювання.
«Чому це важливо робити саме в період новонародженості? Чим раніше будуть діагностовані ці стани, тим раніше можна підібрати або лікування, або тип харчування для дитини, щоб наслідки від вродженої патології були мінімальні. Частина з цих патологічних станів не лікується, але коригується пожиттєвою терапією або пожиттєвим дотриманням певних норм і видів харчування. Дотримуючись таких рекомендацій, дитина буде розвиватися абсолютно нормально», — розповідає очільниця департаменту.
За словами посадовиці, у випадках, коли захворювання не діагностувати вчасно, його виявляють, коли в дитини є певні зміни в розвитку: фізичному або неврологічному. Й іноді це буває пізно для відновлення стану дитини.
Процедура забору матеріалу для дослідження знайома українським матерям.
«Ми знаємо, що багато років у дітей у пологовому будинку перед випискою брали аналіз крові: це маленький прокол на пальчику ніжки, до якого прикладали спеціальний медичний папір, щоб на нього потрапила крапля крові. З цієї маленької краплини крові діагностують 21 захворювання. Це не зашкодить дитині. Ми такі дослідження проводимо вже багато років», — зауважує Ольга Задорожна.
Лабораторні дослідження за цією програмою здійснюються на базі експертного та двох регіональних центрів неонатального скринінгу: Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит» та Львівського обласного клінічного перинатального центру.
«Вінниччина приєднана до лабораторії в Києві. Ми направляємо зразки крові дітей, які народилися в усіх пологових будинках області, у столичну лабораторію», — уточнює директорка департаменту.
За інформацією МОЗ, на розвиток системи розширеного неонатального скринінгу видатки для Міністерства збільшили на 300 млн гривень. Ці кошти спрямували на оснащення лабораторним обладнанням експертного та регіональних центрів. Послуга, як і раніше, безоплатна та доступна в пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями.
Забір крові проводять у перші 48–72 години життя немовляти та передають на дослідження до лабораторного центру. Якщо виявили відхилення від нормальних показників, батьків поінформують про загрозу здоровʼю дитини. Потім експерти медико-генетичного центру призначать подальші дослідження чи лікування.
Таким чином, завчасне виявлення дозволить ще на стадії, коли захворювання не має клінічних проявів, застосувати відповідну терапію та корекцію. А вже вони допоможуть запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх.
Читайте також: Чому варто вакцинуватися від грипу.
Авторка: Світлана Шевчук, фото з фейсбук-сторінки департаменту охорони здоров’я та реабілітації Вінницької ОВА