В Україні вперше на пострадянському просторі почали лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою — альфа-манозидоз. Про це повідомляють у МОЗ.
Першою пацієнткою, якій почали вводити лікування стала 8-річна Аліна. «Дівчинка з народження мала слабке здоров’я, часто хворіла на бронхіти, проте причину недуг лікарі довго встановити не могли. Коли генетики запідозрили захворювання — дівчинку направили в НДСЛ Охматдит», – йдеться у повідомленні.
Альфа-манозидоз — це генетичне захворювання, яке виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу. У людей, які страждають на нього, прогресує ураження кісток, легень, серця, головного мозку. Часто люди з цим захворюванням у дорослому віці не можуть самостійно ходити, страждають на затримки в розвитку.
«У світі існує єдине лікування цього захворювання. Пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах. Це рідкісне та дороговартісне лікування, яке підходить не всім пацієнтам. Проте воно зупиняє прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки», — розповідає завідувачка Центру орфанних захворювань Охматдиту Наталя Самоненко.
Наразі в Аліни хвороба не так швидко прогресує. Хоча дитина має проблеми із зором та слухом, кістками. У неї наявний вторинний імунодефіцит, але вона ходить в школу та може повноцінно навчатися.
Як зазначають у МОЗ, препарат, який приймає Аліна, дороговартісний та наразі не забезпечується державною програмою закупівель. Проте виробник ліків Chiesi Group надав препарат як гуманітарну допомогу.
Ліки потрібно вводити раз на тиждень постійно. З лікуванням в Аліни є всі шанси на здорове та повноцінне життя.
Нагадаємо, у МОЗ розповіли, що буває не лише осіння, а й літня хандра.